Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από δυσανάλογη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας χωρίς να υπάρχουν εμφανείς λόγοι που να τη προκαλούν, όπως π.χ. βαλβιδική πάθηση ή αρρύθμιστη υπέρταση. Μεταλλάξεις που κωδικοποιούν γονίδια του σαρκομερίου ευθύνονται για το 60% των περιπτώσεων υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας σε άτομα νεαρής και μέσης ηλικίας. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί μία από τις πιο συχνές παθολογικές καρδιακές καταστάσεις σε νεαρούς αθλητές. Ο πραγματικός επιπολασμός ατόμων που φέρουν το παθολογικό γονίδιο της νόσου εκτιμάται ότι είναι υψηλός, περίπου ένας στους 200 στον γενικό πληθυσμό. Οι περισσότερες μελέτες υποστηρίζουν ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί την πρώτη αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρά άτομα τα οποία λαμβάνουν μέρος σε αθλητικές δραστηριότητες. Πιθανόν, οι έντονες συνθήκες φόρτισης που επιφέρει η έντονη άσκηση να αποτελούν απλώς τον εκλυτικό παράγοντα (για παράδειγμα, ισχαιμία, απόφραξη του χώρου εξόδου, διαταραχές στην αγγειακή απάντηση, κολπική μαρμαρυγή) που οδηγεί στον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Οι ασθενείς μπορεί να παραμένουν ασυμπτωματικοί για μεγάλο χρονικό διάστημα, ενώ οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι κολπική μαρμαρυγή, συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, με τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο να αποτελεί ενίοτε και την πρώτη κλινική εκδήλωση της νόσου.
Σε κάποιες εκ των περιπτώσεων όπου το πάχος των μυοκαρδιακών τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας βρίσκεται στην γκρίζα ζώνη, δηλαδή μεταξύ 13 και 15 mm, η διαφοροδιάγνωση μεταξύ της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας από την αθλητική καρδιά αποτελεί πρόκληση και είναι έργο των ειδικών γιατρών ή καλύτερα των ειδικών κέντρων να θέσουν την τελική διάγνωση και να σταδιοποιήσουν τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου. Η συμμετοχή σε αθλητικές δραστηριότητες είναι εξατομικευμένη απόφαση για κάθε αθλητή με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και βασίζεται στον υπολογισμό ενός ειδικού 5ετούς κινδύνου σκορ και στη συνεκτίμηση κλινικών, απεικονιστικών και παρακλινικών ευρημάτων. Αποτελεί όμως πλήρη αντένδειξη το ιστορικό αιφνίδιου θανάτου, τυχόν συμπτώματα συγκοπής ή κοιλιακή ταχυκαρδία εκλυόμενη με την άσκηση. Τα ενήλικα άτομα που είναι ασυμπτωματικά και που έχουν μια ήπια κλινική έκφραση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, και με χαμηλό σκορ κινδύνου μπορούν να αθληθούν. Οι γκρίζες περιπτώσεις που τα άτομα μπορεί να έχουν παθολογικό γονίδιο αλλά με φυσιολογικό καρδιογράφημα χρήζουν συστηματικής παρακολούθησης από ειδικά κέντρα.
Ο Κώστας Τσιούφης είναι καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ – Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών
Πηγή: tanea.gr
