Ερευνητές κατόρθωσαν για πρώτη φορά να απομονώσουν τη συγκεκριμένη γενετική αρχιτεκτονική της μανίας, του κύριου χαρακτηριστικού που διαφοροποιεί τη διπολική διαταραχή από άλλες ψυχιατρικές παθήσεις. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Biological Psychiatry.
Η έρευνα, που πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του King’s College London και του Πανεπιστημίου της Φλωρεντίας, ανέλυσε γενετικά δεδομένα από περισσότερα από 27.000 άτομα με σοβαρή διπολική διαταραχή και πάνω από 576.000 άτομα που εξετάστηκαν για κατάθλιψη. Μέσω προηγμένης στατιστικής ανάλυσης, οι ερευνητές απομόνωσαν τα γενετικά σήματα της μανίας, αφαιρώντας εκείνα που σχετίζονται με την κατάθλιψη, ώστε να μελετηθεί η μανία ως ξεχωριστή βιολογική διαδικασία.
Κύρια ευρήματα
Η ανάλυση έδειξε ότι η μανία αντιπροσωπεύει πάνω από το 80% της γενετικής διακύμανσης στη διπολική διαταραχή, επιβεβαιώνοντας τον καθοριστικό της ρόλο στην πάθηση. Οι επιστήμονες εντόπισαν 71 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται ειδικά με τη μανία, μεταξύ των οποίων 18 γονιδιακές περιοχές που δεν είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με τη διπολική διαταραχή.
Πολλά από τα γονίδια αυτά εμπλέκονται σε διαύλους ασβεστίου ελεγχόμενους από τάση, κρίσιμους για την επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων και τη ρύθμιση της διάθεσης. Η μανία εμφάνισε διακριτό γενετικό προφίλ, με μικρότερη επικάλυψη με τη χρήση ουσιών και μεγαλύτερη με χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την ευημερία και το μορφωτικό επίπεδο.
«Απομονώνοντας τη γενετική αρχιτεκτονική της μανίας, κάναμε ένα καθοριστικό βήμα προς την κατανόηση της βασικής βιολογίας της διπολικής διαταραχής», δήλωσε ο Δρ. Giuseppe Pierpaolo Merola, κύριος συγγραφέας και Κλινικός Ερευνητής του MRC στο King’s College London. «Αυτό μας επιτρέπει να δούμε τι καθιστά τη μανία διακριτή, αντί να αντιμετωπίζουμε τη διπολική διαταραχή ως απλό συνδυασμό μανίας, κατάθλιψης και ψύχωσης».
Συνέπειες για τη διάγνωση και τη θεραπεία
Τα ευρήματα θεωρούνται ιδιαίτερα σημαντικά για τη βελτίωση της διάγνωσης της διπολικής διαταραχής. Πολλοί ασθενείς ζητούν αρχικά βοήθεια κατά τη διάρκεια καταθλιπτικών επεισοδίων, όταν τα συμπτώματα μοιάζουν με εκείνα της σοβαρής κατάθλιψης ή της σχιζοφρένειας. Έρευνες έχουν δείξει ότι η σωστή διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει έως και μια δεκαετία.
Η μελέτη υποδεικνύει επίσης πιθανούς θεραπευτικούς μηχανισμούς. Τα ευρήματα γύρω από τα κανάλια ασβεστίου δείχνουν ότι φάρμακα όπως το λίθιο ενδέχεται να δρουν μέσω αυτών των βιολογικών συστημάτων. Προηγούμενες μελέτες έχουν καταγράψει μεταβολές στη σηματοδότηση ασβεστίου σε κύτταρα ασθενών με διπολική διαταραχή, με το λίθιο να παίζει ρόλο σε διεργασίες που εξαρτώνται από το ασβέστιο.
Ο καθηγητής Gerome Breen, συν-συγγραφέας της μελέτης και Καθηγητής Ψυχιατρικής Γενετικής στο King’s College London, ανέφερε ότι η έρευνα «προσφέρει μια πιο καθαρή εικόνα της βιολογίας της μανίας και του τρόπου με τον οποίο διαφέρει από άλλες ψυχιατρικές παθήσεις». Σύμφωνα με τον ίδιο, «μακροπρόθεσμα, θα μπορούσε να βοηθήσει τους κλινικούς να αναγνωρίζουν τη διπολική διαταραχή νωρίτερα και να βελτιώνουν τα αποτελέσματα μέσω πιο στοχευμένων θεραπειών».
Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το National Institute for Health and Care Research Maudsley Biomedical Research Centre.
Πηγή: tanea.gr
