Όταν οι γονείς του Oliver Chu είχαν βυθιστεί στην απελπισία, μαθαίνοντας ότι το αγοράκι τους φέρει το σπάνιο σύνδρομο Hunter, που προκαλεί προοδευτικές βλάβες στον εγκέφαλο και το σώμα (για κάποιους ασθενείς, το προσδόκιμο επιβίωσης δεν ξεπερνά τα 20 χρόνια), μάλλον δεν θα μπορούσαν να φανταστούν ούτε στα πιο τρελά όνειρά τους ότι, χάρη στην εξέλιξη της επιστήμης, ο γιος τους θα θεραπευόταν.
Κι όμως αυτό φαίνεται να συνέβη στην περίπτωσή του, με μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που δοκιμάστηκε με επιτυχία στον μικρό ασθενή σε νοσοκομείο του Μάντσεστερ.
Όσοι έχουν το σύνδρομο δεν μπορούν να παράγουν ένα ένζυμο απαραίτητο για την υγεία των κυττάρων. Έτσι, μια ομάδα ερευνητών με επικεφαλής τον καθηγητή Simon Jones αφιέρωσαν 20 χρόνια στην αναζήτηση μιας θεραπείας και τώρα φαίνεται να δικαιώνονται: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Ollie να τα πηγαίνει καλά και είναι συναρπαστικό» λέει σήμερα ο επιστήμονας.
Συγκεκριμένα, ο Oliver έγινε το πρώτο από τα πέντε αγόρια στον κόσμο που επιλέχθηκαν να υποβληθούν σε μια καινοτόμο θεραπεία που, έναν χρόνο μετά την έναρξή της, φαίνεται να του επιτρέπει πλέον να αναπτυχθεί όπως ένα φυσιολογικό παιδί.
Ο Oliver έγινε το πρώτο από τα πέντε αγόρια στον κόσμο που επιλέχθηκαν να υποβληθούν σε μια καινοτόμο θεραπεία που, έναν χρόνο μετά την έναρξή της, φαίνεται να του επιτρέπει πλέον να αναπτυχθεί όπως ένα φυσιολογικό παιδί.
«Κάθε φορά που μιλάμε για αυτό θέλω να βάλω τα κλάματα, είναι εκπληκτικό» λέει η μητέρα του, Jingru, που έχει ένα ακόμα, μεγαλύτερο παιδί με το σύνδρομο.
Ο πατέρας του, Ricky, λέει σε ένα νέο ρεπορτάζ στο BBC πως ήταν, φυσικά, ένα απόλυτο σοκ η διάγνωση: «Όταν μαθαίνεις για το σύνδρομο Hunter, το πρώτο πράγμα που σου λένε οι γιατροί είναι, μην μπεις στο Ίντερνετ και το ψάξεις γιατί θα βρεις τις χειρότερες περιπτώσεις και θα απογοητευτείς πάρα πολύ. Αλλά όπως όλοι, το ψάχνεις και σκέφτεσαι, Θεέ μου, αυτό συμβαίνει και στους δύο γιους μου;».
Όταν γεννήθηκαν τα αγόρια έμοιαζαν υγιή, αλλά γύρω στα δύο χρόνια τους άρχισαν να εμφανίζουν συμπτώματα. Διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή: από σωματικά, όπως χαμηλότερο ανάστημα, μέχρι βλάβες στην καρδιά, το συκώτι, τα οστά, τις αρθρώσεις και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, νοητική υστέρηση και προοδευτικός εκφυλισμός του νευρικού συστήματος. Σχεδόν πάντα το σύνδρομο παρατηρείται σε αγόρια, αν και είναι εξαιρετικά σπάνιο: εμφανίζεται σε μία σε 100.000 γεννήσεις αγοριών ανά τον κόσμο.
Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία μέχρι σήμερα ήταν εξαιρετικά δαπανηρή και μπορούσε μόνο να καθυστερήσει την έλευση των συμπτωμάτων. Η νέα όμως δρα σε κυτταρικό επίπεδο, επιδιορθώνοντας το γενετικό υλικό που δεν επιτρέπει την παραγωγή του πολύτιμου ενζύμου.
Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία μέχρι σήμερα ήταν εξαιρετικά δαπανηρή και μπορούσε μόνο να καθυστερήσει την έλευση των συμπτωμάτων. Η νέα όμως δρα σε κυτταρικό επίπεδο, επιδιορθώνοντας το γενετικό υλικό που δεν επιτρέπει την παραγωγή του πολύτιμου ενζύμου.
Τα πρώτα σημάδια προόδου στον Oliver φάνηκαν ήδη έξι περίπου μήνες μετά την εφαρμογή της, όταν οι δημοσιογράφοι του BBC ξανασυνάντησαν την οικογένεια και διαπίστωσαν ότι το αγοράκι ήταν «πιο δραστήριο και φιλοπερίεργο από ποτέ». Εντύπωση που επιβεβαιώθηκε από τον πατέρα του: «Πηγαίνει πραγματικά καλά. Βλέπουμε την ομιλία και την κινητικότητά του να εξελίσσονται. Έχει ωριμάσει μέσα σε μόλις τρεις μήνες».
Το σημαντικότερο είναι ότι έχει αρχίσει πλέον ο οργανισμός του να παράγει το πολύτιμο ένζυμο: «Θέλω να τσιμπήσω τον εαυτό μου για να το πιστέψω κάθε φορά που το λέω» προσθέτει η μητέρα του. «Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό, θέλω να βάλω τα κλάματα».
Η επιθυμία των γονιών του είναι τώρα να εφαρμοστεί η ίδια θεραπεία και στον μεγαλύτερο αδερφό του, Skyler: «Φαίνεται πως ο Oliver έχει μια δεύτερη ευκαιρία για ζωή και θέλω το ίδιο και για τον Skyler, παρόλο που είναι κάπως μεγαλύτερος» λέει ο Ricky.
Στο τέλος του καλοκαιριού του 2025, ο Oliver επέστρεψε στο νοσοκομείο για μια σειρά από εξετάσεις που επιβεβαίωσαν την επιτυχία της θεραπείας του. Ο Δρ. Jones σχολιάζει: «Προηγουμένως δεν παρήγε καθόλου από το ένζυμο και τώρα παράγει το εκατονταπλάσιο από το φυσιολογικό. Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι τον βλέπουμε να βελτιώνεται, να μαθαίνει, έχει μάθει νέες λέξεις και νέες δεξιότητες και να κινείται πολύ πιο εύκολα. Πρέπει να είμαστε προσεκτικοί και να μην παρασυρόμαστε από τον ενθουσιασμό, αλλά σε αυτή τη φάση τα πράγματα είναι όσο καλά θα μπορούσαμε να ελπίσουμε να είναι».
Δείτε ένα σχετικό ρεπορτάζ στο BBC:
Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.
3χρονο αγόρι με σπάνιο σύνδρομο θεραπεύεται για πρώτη φορά χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία appeared first on | Ό,τι έχει σημασία για τις γυναίκες.
Πηγή: marieclaire.gr
