Μια ομάδα Βρετανών επιστημόνων ανέπτυξε μια πραγματικά επαναστατική μέθοδο, χάρη στην οποία όλο και περισσότερα μωρά έχουν αρχίσει να γεννιούνται απαλλαγμένα από κληρονομικές ασθένειες: Οι ειδικοί συνδυάζουν το ωάριο και το σπερματοζωάριο ενός ζευγαριού με ένα δεύτερο ωάριο δότριας.
Η συγκεκριμένη τεχνική, σύμφωνα με ένα νέο αφιέρωμα του BBC, έχει εγκριθεί για εφαρμογή εδώ και μία δεκαετία, αλλά πλέον χάρη σε αυτήν μετράμε οκτώ υγιή βρέφη, απαλλαγμένα από μιτοχονδριακές, ανίατες νόσους.
Τα μωρά στα οποία εφαρμόζεται παίρνουν τη συντριπτική πλειονότητα του DNA τους από τους δύο γονείς και ένα μικροσκοπικό ποσοστό, της τάξεως του 0,1%, από τη δότρια του δεύτερου ωαρίου.
Τα μωρά στα οποία εφαρμόζεται η τεχνική παίρνουν τη συντριπτική πλειονότητα του DNA τους από τους δύο γονείς και ένα μικροσκοπικό ποσοστό, της τάξεως του 0,1%, από τη δότρια του δεύτερου ωαρίου.
«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας αυτή η θεραπεία μας έδωσε αρχικά ελπίδα – και μετά, το μωρό μας» είπε ανώνυμα η γυναίκα μιας από τις οικογένειες που επωφελήθηκε από την επαναστατική τεχνική, πλέον μητέρα ενός κοριτσιού. «Τη βλέπουμε γεμάτη ζωή και προοπτικές και ξεχειλίζουμε από ευγνωμοσύνη» πρόσθεσε.
Μια άλλη μητέρα, ενός αγοριού, είπε ανώνυμα: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη εξέλιξη και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια ολοκληρώθηκε. Απαλλαχθήκαμε από το βάρος της μιτοχονδριακής νόσου και τη θέση του πήραν η ελπίδα, η χαρά και η βαθιά ευγνωμοσύνη».
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές που υπάρχουν σχεδόν σε κάθε κύτταρό μας. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν το οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή στην ενέργεια που το σώμα μας χρησιμοποιεί ως καύσιμο. Ελαττώματα στα μιτοχόνδρια, που μπορεί να κληροδοτηθούν από τη μητέρα στο παιδί, μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στην καρδιά, εγκεφαλικές βλάβες, επιληψία, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και οργανική ανεπάρκεια.
Στη νέα, σωτήρια τεχνική, που αναπτύχθηκε πριν από πάνω από δέκα χρόνια από το Πανεπιστήμιο του Νιουκάστλ, τα ωάρια της μητέρας και της δότριας γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα.
«Χάρη σε αυτή την απίστευτη εξέλιξη και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια ολοκληρώθηκε. Απαλλαχθήκαμε από το βάρος της μιτοχονδριακής νόσου και τη θέση του πήραν η ελπίδα, η χαρά και η βαθιά ευγνωμοσύνη».
Τα έμβρυα που προκύπτουν αναπτύσσονται μέχρι να σχηματιστεί μια δομή που ονομάζεται προπυρήνας, η οποία περιέχει γενετικές οδηγίες για χαρακτηριστικά του σώματος όπως το χρώμα μαλλιών και το ύψος. Κατόπιν ο προπυρήνας αφαιρείται από τα δύο έμβρυα και το DNA των γονιών εισάγεται στο έμβρυο με τα υγιή μιτοχόνδρια. Αυτό το έμβρυο φέρει γενετικό υλικό από τους γονείς του αλλά όχι τη μιτοχονδριακή νόσο.
Τα οκτώ υγιή βρέφη, τέσσερα κορίτσια και τέσσερα αγόρια, που έχουν προκύψει μέχρι στιγμής (ανάμεσα σε αυτά, ένα ζεύγος διδύμων και μια εγκυμοσύνη ακόμα σε εξέλιξη) προήλθαν, σύμφωνα με επιστημονικά άρθρα (New England Journal of Medicine), από 22 οικογένειες που συμμετείχαν στην παραπάνω διαδικασία, στο Κέντρο Γονιμότητας του Νιουκάστλ.
«Είναι υπέροχο να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονιών μετά από τόσο μεγάλη αναμονή και φόβο για τις πιθανές συνέπειες, και τα μωρά τους να επιβιώνουν, να ευδοκιμούν και να αναπτύσσονται φυσιολογικά» σχολίασε σχετικά ο καθηγητής Bobby McFarland στο BBC.
Μωρά με γενετικό υλικό τριών ανθρώπων γεννιούνται απαλλαγμένα από κληρονομικές ασθένειες appeared first on | Ό,τι έχει σημασία για τις γυναίκες.
Πηγή: marieclaire.gr
