Νέα προοπτική ανοίγεται για τη θεραπεία του συνδρόμου Marfan, καθώς ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) χαρακτήρισε την αλλοπουρινόλη ως ορφανό φάρμακο για τη νόσο – Στην Ε.Ε. το σύνδρομο Marfan προσβάλλει περίπου 7 στα 100.000 άτομα
Μια σημαντική εξέλιξη στην προσπάθεια αντιμετώπισης του συνδρόμου Marfan σηματοδοτεί η απόφαση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) να χαρακτηρίσει την αλλοπουρινόλη ως ορφανό φάρμακο για τη συγκεκριμένη σπάνια πάθηση του συνδετικού ιστού. Το σύνδρομο Marfan προσβάλλει περίπου 7 στα 100.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση, προκαλώντας κυρίως ανευρύσματα της αορτής και αυξάνοντας τον κίνδυνο για σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές.
Η αλλοπουρινόλη, ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο φάρμακο για την ουρική αρθρίτιδα, εξετάζεται πλέον για την πιθανή προληπτική και παρηγορητική χρήση της στο σύνδρομο Marfan. Η αναγνώρισή της ως ορφανού φαρμάκου δεν συνιστά έγκριση ασφάλειας ή αποτελεσματικότητας, αλλά αποτελεί βήμα προς την κατεύθυνση κλινικών μελετών και μελλοντικής έγκρισης.
Η σχετική έρευνα διεξάγεται από ομάδα του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης, του Ινστιτούτου Βιοϊατρικών Ερευνών IDIBAPS και του Κέντρου Βιοϊατρικών Ερευνών Δικτύων για τις Σπάνιες Ασθένειες (CIBERER), με επικεφαλής τον καθηγητή Gustavo Egea. Μέχρι στιγμής, έχουν ολοκληρωθεί επιτυχώς προκλινικές δοκιμές σε ζωικά μοντέλα και αναμένεται η έναρξη διεθνών κλινικών δοκιμών σε ασθενείς. Η εξέλιξη αυτή προσφέρει ελπίδα για την ανάπτυξη μιας πρώτης φαρμακευτικής λύσης για μια νόσο που έως σήμερα παραμένει χωρίς εγκεκριμένη θεραπεία.
Λίγα λόγια για το σύνδρομο Marfan
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια, κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού, με κύρια επίπτωση στο καρδιαγγειακό, σκελετικό και οφθαλμικό σύστημα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της ινωδιλίνης-1, μιας βασικής πρωτεΐνης των ελαστικών ινών που εξασφαλίζουν τη δομική σταθερότητα των ιστών.
Η κλινική εικόνα ποικίλλει σημαντικά, ακόμη και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας, λόγω των χιλιάδων διαφορετικών μεταλλάξεων που έχουν καταγραφεί. Η νόσος μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως ανεύρυσμα, διατομή ή ρήξη της αορτής -καταστάσεις που απειλούν τη ζωή. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν πνευμοθώρακα, άπνοια ύπνου, εξάρθρωση φακού και μυοσκελετικές δυσμορφίες, όπως υπερκινητικότητα αρθρώσεων και αυξημένο ανάστημα.
Λίγα λόγια για την αλλοπουρινόλη
Η αλλοπουρινόλη, ένα οικονομικό και ευρέως χρησιμοποιούμενο φάρμακο για την ουρική αρθρίτιδα, αναδεικνύεται σε υποψήφια θεραπευτική επιλογή για το σύνδρομο Marfan. Πρόκειται για αναστολέα της οξειδοαναγωγάσης της ξανθίνης -ενζύμου που εμπλέκεται στην παραγωγή ουρικού οξέος και οξειδωτικού στρες -το οποίο εμφανίζει τροποποιήσεις στην αορτή ασθενών με Marfan και σε πειραματικά μοντέλα.
Έρευνες έχουν δείξει ότι η αλλοπουρινόλη, λόγω της ισχυρής αντιοξειδωτικής της δράσης, μπορεί να αναστείλει ή και να προλάβει την εμφάνιση ανευρυσμάτων και διατομών της αορτής. Η ασφάλεια, το χαμηλό κόστος και η εκτεταμένη κλινική εμπειρία γύρω από το φάρμακο καθιστούν την επανατοποθέτησή του στη θεραπεία αγγειακών παθήσεων ιδιαίτερα ελκυστική. Σήμερα, δεν υπάρχει εγκεκριμένη φαρμακευτική θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Η υπάρχουσα αγωγή είναι κυρίως παρηγορητική, περιλαμβάνοντας β-αναστολείς και αντιυπερτασικά, με περιορισμένη αποτελεσματικότητα. Νέες θεραπείες κρίνονται αναγκαίες ώστε να μειωθεί η ανάγκη για σοβαρές χειρουργικές επεμβάσεις στην αορτή, οι οποίες ενέχουν σημαντικούς κινδύνους.
Τι σημαίνει ο όρος «ορφανό φάρμακο»;
Ο χαρακτηρισμός ενός φαρμάκου ως «ορφανού» από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) προσφέρει σημαντικά κίνητρα για την ανάπτυξή του, μεταξύ των οποίων 10ετής αποκλειστικότητα κυκλοφορίας, επιστημονική υποστήριξη χωρίς χρέωση και απαλλαγές από τέλη. Παράλληλα, οι φορείς ανάπτυξης τέτοιων θεραπειών μπορούν να επωφεληθούν από ειδικές επιχορηγήσεις της Ε.Ε. και των κρατών μελών, ενισχύοντας τη φαρμακευτική καινοτομία για σπάνιες παθήσεις.
Σε αυτό το πλαίσιο, το ερευνητικό δίκτυο CIBER έχει ήδη προωθήσει 19 ορφανά φάρμακα που έχουν εγκριθεί από τον EMA, με έξι από αυτά να φέρουν και έγκριση από τον FDA. Οκτώ αφορούν γονιδιακές θεραπείες και τα υπόλοιπα είναι φάρμακα που επαναξιολογούνται για νέες χρήσεις. Το Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης (UB), σε συνεργασία με το CIBER, έχει συμβάλει στην ανάπτυξη δύο τέτοιων φαρμάκων για την κυστινουρία και τη μεγαλοεγκεφαλική λευκοεγκεφαλοπάθεια, με ερευνητική καθοδήγηση από την καθηγήτρια Virginia Nunes (UB-IDIBELL), τον Raúl Estévez (UB-IDIBELL) και την Assumpció Bosch (UAB).
Διαβάστε επίσης
Η Άρτεμις ανακάλυψε ότι είναι σπάνια στα 24 της – Όταν η μητέρα της είχε ήδη υποστεί 4 ανευρύσματα
Πανελλήνια έρευνα για την πρόσβαση των ατόμων με αναπηρία και χρόνιες παθήσεις στις υπηρεσίες υγείας
Το έργο των Εθνικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νευρολογικών Νοσημάτων
Πηγή: ygeiamou.gr
