Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση κατά την οποία υπάρχει αυξημένη τάση του αίματος να σχηματίζει θρόμβους (πήγματα), είτε λόγω γενετικών (κληρονομικών) είτε λόγω επίκτητων παραγόντων. Η κατάσταση αυτή, αν και συχνά παραμένει ασυμπτωματική, μπορεί να αποκτήσει ιδιαίτερη σημασία κατά την κύηση, καθώς η εγκυμοσύνη από μόνη της αποτελεί μια φυσιολογική υπερπηκτική κατάσταση. Οι ορμονικές αλλαγές, όπως η αύξηση των επιπέδων οιστρογόνων, οδηγούν σε αύξηση των παραγόντων πήξης του αίματος και σε μείωση των αντιπηκτικών παραγόντων. Η υπερπηκτική κατάσταση που προκαλεί η εγκυμοσύνη έχει ως σκοπό την πρόληψη υπερβολικής αιμορραγίας κατά τη διάρκεια του τοκετού. Ωστόσο, για γυναίκες με προϋπάρχουσα θρομβοφιλία, αυτός ο φυσιολογικός μηχανισμός μπορεί να προκαλέσει προβλήματα.
Οι πιο συχνές γενετικές αιτίες θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν τη μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden και τη μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης (G20210A), που οδηγούν σε αύξηση της ενεργότητας της προθρομβίνης και του παράγοντα V. Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αντισωμάτων κατά των φωσφολιπιδίων, αποτελεί επίσης μια συχνή αιτία θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.
Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη περιλαμβάνουν αποβολές πρώτου ή δεύτερου τριμήνου, ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου, προεκλαμψία, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης και αποκόλληση του πλακούντα. Ο μηχανισμός πίσω από αυτές τις επιπλοκές σχετίζεται με τον σχηματισμό θρόμβου στις φλέβες και στην αρτηριακή κυκλοφορία του πλακούντα, η οποία διαταράσσει τη σωστή αιμάτωση και θρέψη του εμβρύου.
Η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει αιματολογικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό των κληρονομικών και επίκτητων αιτίων, όπως η γενετική ανάλυση για την παρουσία των μεταλλάξεων του παράγοντα V Leiden και της προθρομβίνης, η μέτρηση των επιπέδων της αντιθρομβίνης III, της πρωτεΐνης S, και η ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων. Η διάγνωση καθορίζει και τη στρατηγική της θεραπευτικής προσέγγισης και την παρακολούθηση καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Η αντιμετώπιση της θρομβοφιλίας κατά την εγκυμοσύνη περιλαμβάνει τη χρήση αντιπηκτικής θεραπείας με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους, η οποία παρέχει προστασία από τις θρομβώσεις χωρίς να διαταράσσει την αιμόσταση. Η θεραπεία συνήθως ξεκινά από το πρώτο τρίμηνο και συνεχίζεται μέχρι τουλάχιστον 6 εβδομάδες μετά τον τοκετό. Επιπλέον, η τακτική παρακολούθηση μέσω υπερηχογραφικών εξετάσεων για την ανίχνευση πιθανών επιπλοκών, όπως η καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου, είναι ουσιαστική.
Ο Θάνος Δημόπουλος είναι καθηγητής Θεραπευτικής Αιματολογίας – Ογκολογίας, τ. πρύτανης του ΕΚΠΑ
Πηγή: tanea.gr
