Για πρώτη φορά οι γιατροί φαίνεται πως κατάφεραν να θεραπεύσουν εντελώς ένα μωρό που διαγνώστηκε με σπάνια γενετική διαταραχή, χάρη σε μια εξατομικευμένη μέθοδο τροποποίησης των γονιδίων του.
Αυτή είναι η ιστορία του μικρού KJ Muldoon, που φέρνει αισιοδοξία σε οικογένειες από όλο τον κόσμο οι οποίες αγωνίζονται ενάντια σε σπάνιες και απειλητικές ασθένειες.
Το αγοράκι γεννήθηκε με τη διαταραχή CPS1, που προκαλεί αυξημένα επίπεδα αμμωνίας στο αίμα (υπεραμμωναιμία) επειδή το σώμα δεν μπορεί να την αποβάλει, και είναι απειλητική για τη ζωή. Οι ειδικοί εφάρμοσαν μια θεραπεία με τρεις εγχύσεις δισεκατομμυρίων μικροσκοπικών γονιδιακών τροποποιητών, που εστίασαν στη γονιδιακή αυτή μετάλλαξη στο συκώτι και, όπως φαίνεται, την επιδιόρθωσαν. Φυσικά, θα χρειαστεί να παρακολουθήσουν το παιδί για να επιβεβαιώσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, αλλά τα μέχρι στιγμής στοιχεία δείχνουν ότι η κατάστασή του έχει αντιστραφεί, μειώνοντας κινδύνους που συνδέονται με αυτήν όπως οι εγκεφαλικές βλάβες, ακόμα και ο θάνατος.
Συνήθως οι επαγγελματίες υγείας είναι συγκρατημένα αισιόδοξοι σε τέτοιες προόδους, ωστόσο στη συγκεκριμένη περίπτωση δεν έκρυψαν τον ενθουσιασμό τους. «Είναι πραγματικά συναρπαστικό» σχολίασε η Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, βοηθός καθηγήτρια Παιδιατρικής και Γενετικής στο Παίδων Φιλαδέλφειας και στο Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια, ΗΠΑ, χαρακτηρίζοντας το αγοράκι «πρωτοπόρο».
Η υπόθεση του KJ Muldoon, που περιγράφηκε στην επιθεώρηση The New England Journal of Medicine, «δείχνει τις πραγματικά άπειρες προοπτικές – ότι μπορούμε να ανοίξουμε τον δρόμο για ριζικές θεραπείες για ασθενείς που δεν έχουν εναλλακτικές επιλογές» όπως σχολίασε η Dr. Ahrens-Nicklas σε μια συνέντευξή της.
Η υπόθεση του KJ Muldoon, που περιγράφηκε στην επιθεώρηση The New England Journal of Medicine, «δείχνει τις πραγματικά άπειρες προοπτικές – ότι μπορούμε να ανοίξουμε τον δρόμο για ριζικές θεραπείες για ασθενείς που δεν έχουν εναλλακτικές επιλογές»
Η επίσης ενθουσιασμένη, φυσικά, μητέρα του δέκα μηνών σήμερα παιδιού, είπε: «Είναι συνταρακτικό να τον βλέπουμε να κατακτά ορόσημα που είναι σημαντικά για την εξέλιξη όλων των μωρών».
Δεν είναι η πρώτη θεραπεία γονιδιακής τροποποίησης που χρησιμοποιούν οι γιατροί, οι οποίοι έχουν αρχίσει να εφαρμόζουν αυτή την προσέγγιση και σε άλλες σοβαρές παθήσεις όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά και διάφοροι τύποι καρκίνου.
Ωστόσο γιατροί, ασθενείς και οι οικογένειές τους διαμαρτύρονται γιατί οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν έχουν ισχυρό οικονομικό κίνητρο να αναπτύξουν γενετικές θεραπείες για σπάνιες διαταραχές, παρόλο που κάθε χρόνο γεννιούνται εκατομμύρια μωρά με αυτές και θα μπορούσαν ενδεχομένως να έχουν μια οριστική θεραπεία.
Οι επιστήμονες προσπαθούν να βρουν μια λύση αναπτύσσοντας βάσεις δεδομένων για σπάνιες διαταραχές οι οποίες μοιράζονται αρκετές ομοιότητες ώστε μία γενετική θεραπεία να μπορεί, ίσως, να προσαρμοστεί στις υπόλοιπες. Έτσι, δεν χρειάζεται να περάσουν από μια μακρά διαδικασία εγκρίσεων, κερδίζοντας χρόνο και χρήματα.
«Είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα για μια εντελώς νέα κατηγορία προσωποποιημένης ιατρικής» όπως σχολιάζει ο Dr. Kiran Musunuru, επίσης καθηγητής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και συνεργάτης της Dr Ahrens-Nicklas. «Πιστεύω ότι θα μεταμορφώσει ριζικά τον τρόπο που ασκούμε την ιατρική, ειδικά στον τομέα των σπάνιων ασθενειών».
Εξατομικευμένη γενετική μέθοδος φαίνεται να θεραπεύει εντελώς μωρό με σπάνια, σοβαρή διαταραχή appeared first on | Ό,τι έχει σημασία για τις γυναίκες.
Πηγή: marieclaire.gr
