Μια μικρή Βρετανίδα είναι ο πρώτος και νεότερος ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε στην καινοτόμο θεραπεία η οποία της χάρισε την ακοή – Η πρώτη λέξη που είπε το μικρό κορίτσι ήταν «μαμά»
ΜΑΡΙΑ ΚΟΤΟΠΟΥΛΗ
Ένα μικρό κορίτσι μόλις 18 μηνών από το Ηνωμένο Βασίλειο απέκτησε μια από τις πέντε αισθήσεις της που δεν είχε από τη στιγμή της γέννησης, χάρη σε μια πρωτοποριακή μέθοδο. Η Opal Sandy γεννήθηκε με κληρονομική κώφωση και πλέον μπορεί να ακούει, αφού ήταν και ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που έλαβε τη γονιδιακή θεραπεία λίγο πριν από τα πρώτα της γενέθλια. Έξι μήνες μετά, μπορεί να ακούει ήχους τόσο απαλούς όσο ένας ψίθυρος, αλλά και να μιλάει καθώς έχει ξεκινήσει ήδη να λέει τις πρώτες της λέξεις.
Η θεραπεία χορηγείται ως έγχυση στο αυτί και αντικαθιστά το ελαττωματικό DNA που προκαλεί την ακουστική νευροπάθεια, από την οποία πάσχει η μικρή Opal. Η συγκεκριμένη πάθηση μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο Otof, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο.
Το κορίτσι αποτέλεσε ένα από τα παιδιά που περιλαμβάνονται στις δοκιμές, από το Ηνωμένο Βασίλειο, τις ΗΠΑ και την Ισπανία και παρακολουθούνται για πέντε χρόνια. Ειδικοί σε άλλες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Κίνας, διερευνούν επίσης παρόμοιες θεραπείες για τη μετάλλαξη του γονιδίου.
H μικρή Opal Sandy
Photograph: Andrew Matthews/PA
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Σύμφωνα με τους γονείς της, Jo και James από το Oxfordshire, τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Η αδελφή της, Nora, πέντε ετών, έχει τον ίδιο τύπο κώφωσης, όμως χρησιμοποιεί ένα κοχλιακό εμφύτευμα, το οποίο δίνει την «αίσθηση» της ακοής διεγείροντας απευθείας το ακουστικό νεύρο που επικοινωνεί με τον εγκέφαλο, παρακάμπτοντας τα κατεστραμμένα τριχοειδή κύτταρα που αντιλαμβάνονται τον ήχο σε ένα τμήμα του εσωτερικού αυτιού που είναι γνωστό ως κοχλίας.
Τι περιλαμβάνει η θεραπεία
Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο, αβλαβή ιό για να μεταφέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου Otof στα τριχοειδή κύτταρα. Η συγκεκριμένη θεραπευτική προσέγγιση τοποθετήθηκε στο δεξί της αυτί μέσω μιας πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, υπό γενική αναισθησία, ενώ ένα κοχλιακό εμφύτευμα τοποθετήθηκε στο αριστερό της αυτί. Λίγες εβδομάδες αργότερα, μπορούσε να ακούσει δυνατούς ήχους, όπως παλαμάκια, στο δεξί της αυτί.
Έπειτα από έξι μήνες, οι γιατροί της, στο νοσοκομείο Addenbrooke’s που ανήκει στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, επιβεβαίωσαν ότι το αυτί της είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή για τους ήπιους ήχους – ακόμη και για τους πολύ ήσυχους ψιθύρους.
«Είναι θαυμάσιο να την βλέπουμε να ανταποκρίνεται στον ήχο», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής, χειρουργός και καθηγητής ωτολογίας στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, Manohar Bance. Οι ειδικοί ελπίζουν ότι η θεραπεία θα μπορούσε να λειτουργήσει και για άλλους τύπους βαθιάς βαρηκοΐας, σηματοδωτόντας μια νέα εποχή για τη θεραπεία των διαταραχών της ακοής.
Η Opal είναι ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που θα λάβει τη θεραπεία και είναι «ο νεότερος παγκοσμίως που έχει γίνει μέχρι σήμερα απ’ όσο γνωρίζουμε», συμπλήρωσε ο Δρ Bance.
Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη γονιδιακή θεραπεία στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Cambridge, με θετικά αποτελέσματα. Συνολικά, η δοκιμή αποτελείται από τρία μέρη, με τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Opal, να λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.
Ένα διαφορετικό σύνολο τριών παιδιών θα λάβει υψηλή δόση στη μία πλευρά. Στη συνέχεια, εάν αυτό αποδειχθεί ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά, θα προσληφθούν 18 παιδιά από όλο τον κόσμο.
Διαβάστε επίσης:
Ακοή: Πώς δεν θα την «χάσουμε» καθώς μεγαλώνουμε
Απώλεια ακοής: 3 περιπτώσεις που η κατάσταση αναστρέφεται – Πότε είναι μόνιμη
Η διατροφή που μειώνει κατά 30% την εξασθένιση της ακοής
Πηγή: ygeiamou.gr
