Η ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση είναι μία μυελοϋπερπλαστική διαταραχή του μυελού των οστών στην οποία παρατηρείται μεγάλη αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Είναι μια σπάνια, αργά εξελισσόμενη νόσος με μέση επιβίωση πάνω από 15 έτη από τη διάγνωση. Συχνά η διάγνωση γίνεται τυχαία, σε εργαστηριακό έλεγχο ρουτίνας. Το πιο συχνό κλινικό πρόβλημα είναι η θρόμβωση ενώ σε μερικές περιπτώσεις οι ασθενείς αναφέρουν διαταραχές όπως επώδυνο κάψιμο στα χέρια, οφθαλμικές ημικρανίες ή παροδικά ισχαιμικά επεισόδια. Σε πολύ υψηλές τιμές αιμοπεταλίων εμφανίζεται και κίνδυνος αιμορραγίας λόγω διαταραχής στη λειτουργικότητα των αιμοπεταλίων. Για να τεθεί η διάγνωση είναι απαραίτητο να πληρούνται συγκεκριμένα διαγνωστικά κριτήρια, όπως μια τιμή αιμοπεταλίων η οποία σταθερά παραμένει πάνω από 450×109/L. Στο 50% των ασθενών ανευρίσκεται και η μετάλλαξη JAK2 V617F αλλά παρατηρούνται και άλλες λιγότερο συχνές μεταλλάξεις (CARL ή MPL). Ο ασθενής πρέπει να αξιολογείται για τον κίνδυνο θρόμβωσης καθώς η θεραπεία έχει ως στόχο τη μείωση του θρομβωτικού κινδύνου και την ύφεση των συμπτωμάτων. Με βάση την ηλικία, το ιστορικό θρόμβωσης και την παρουσία της μετάλλαξης JAK2 οι ασθενείς κατηγοριοποιούνται σε πολύ χαμηλού, χαμηλού, ενδιάμεσου και υψηλού κινδύνου. Οι ασθενείς χαμηλού κινδύνου δεν χρήζουν θεραπείας ενώ ενδείκνυται η χορήγηση χαμηλής δόσης ασπιρίνης (80- 100 mg/ημέρα από το στόμα) στις περισσότερες περιπτώσεις. Σε ασθενείς ενδιάμεσου ή υψηλού κινδύνου χορηγείται θεραπεία με στόχο τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων μέσω της καταστολής του μυελού των οστών.
Για πολλά χρόνια η υδροξυουρία από του στόματος αποτελούσε τη θεραπεία πρώτης γραμμής αλλά η μακροχρόνια χορήγησή της έχει σημαντικές ανεπιθύμητες ενέργειες. Για τον λόγο αυτό συχνά επιλέγονται η ροπεγιντερφερόνη άλφα-2β (besremi) ή η πεγκιντερφερόνη άλφα-2a (pegasys). Τα φάρμακα αυτά δρουν μέσω της τροποποίησης του ανοσοποιητικού συστήματος και χορηγούνται υποδορίως. Σε συνδυασμό με τη θεραπεία χορηγείται ασπιρίνη ή και αντιπηκτική αγωγή ανάλογα με τον θρομβωτικό κίνδυνο. O αναστολέας των κινασών JAK1/2, roxulitinib (jakavi) αξιολογείται σε κλινικές μελέτες για την ανθεκτική ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση ενώ έχει λάβει έγκριση όταν η νόσος έχει εκτραπεί σε μυελοΐνωση. Ενας άλλος παράγοντας που αξιολογείται σε κλινικές μελέτες επί αποτυχίας ανταπόκρισης στις καθιερωμένες θεραπείες με ενθαρρυντικά αποτελέσματα είναι η βοδεμεστάτη (Bodemestat), ένας αναστολέας της απομεθυλάσης LSD-1.
Ο Θάνος Δημόπουλος είναι καθηγητής Θεραπευτικής Αιματολογίας –
Ογκολογίας, τ. πρύτανης του ΕΚΠΑ
Πηγή: tanea.gr
